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常與急性白血病混淆的罕見病，有什么特異性表現(xiàn)？

貝克曼庫(kù)爾特生命科學(xué) 2020-05-28 | 閱讀：2043

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肥大細(xì)胞白血?。∕ast cell leukemia，MCL）又稱為組織嗜堿細(xì)胞白血病，約占惡性肥大細(xì)胞腫瘤的 15％。

但因其罕見，在體內(nèi)惡性增殖的晚期表現(xiàn)及癥狀，又與急性白血病相似，所以很容易與急性嗜堿性粒細(xì)胞白血病、慢性粒細(xì)胞白血病嗜堿性粒細(xì)胞急變或伴骨髓嗜堿粒細(xì)胞增多的 AML 混淆。

那么，面對(duì) MCL 有什么相應(yīng)的診斷策略嗎？有哪些特異性表現(xiàn)可以作為診斷的突破口嗎？以下臨床病例可為您詳細(xì)解答：

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病史介紹：

患者男性，59 歲。反復(fù)腹瀉、乏力、皮疹、消瘦 1 年；面色黝黑，貧血貌，瞼結(jié)膜蒼白，淺表淋巴結(jié)不大，B 超示脾臟腫大，肋下 7 cm 可觸及，肝臟腫大，肋下 2 cm 可觸及。

血常規(guī) ：白細(xì)胞計(jì)數(shù) 18.2×109/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù) 1.64×1012/L，血紅蛋白 60 g/L，血小板計(jì)數(shù) 142×109/L。

外周血白細(xì)胞分類：中性分葉核粒細(xì)胞 22%，淋巴細(xì)胞 30%，單核細(xì)胞 3%，嗜酸性粒細(xì)胞 2%，分類不明細(xì)胞 42%，原始細(xì)胞 1%，有核紅細(xì)胞 2 個(gè)/100 個(gè)白細(xì)胞。

初步檢查及診斷：

骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查：骨髓增生極度活躍，粒、紅二系增生受抑，巨系增生活躍。血小板散在或小簇可見。髓片中分類不明細(xì)胞約占 79%，散在或成堆分布。此類細(xì)胞胞體大小不一，呈圓形、橢圓形或梭形，胞核圓或不規(guī)則，可見單個(gè)核、雙核、分葉核，部分胞核中可見核仁，胞質(zhì)中充滿深紫色大小不一的顆粒。

細(xì)胞化學(xué)染色結(jié)果：POX（-）100%；PAS（-）10%，（+）14%，（+++）76%；NAS-DCE（+）100%；甲苯胺藍(lán)染色（+）100%；

圖 1 骨髓染色

基因檢測(cè)：骨髓 KIT 基因 F522C 突變。

骨髓活檢：骨髓象提示造血組織增生明顯活躍，未見幼稚細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞增多和聚集?？梢娨活惣?xì)胞彌漫單一性分布，胞體小，胞質(zhì)少，胞核呈圓形的細(xì)胞異常增生。巨核細(xì)胞數(shù)量大致正常，胞體中等，核有分葉，散在分布。骨髓間質(zhì)骨小梁規(guī)則，未見明顯纖維化。

該細(xì)胞免疫組化結(jié)果：CD34（-），CD117（+），髓過氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）顯示粒系細(xì)胞陽性。

綜上分析考慮肥大細(xì)胞（mast cell，MC），提示 MCL 可能。

流式檢測(cè)方案及檢測(cè)結(jié)果：

以所有 WBC 設(shè)門，異常細(xì)胞比例約占 61.1%，該群細(xì)胞 CD45 強(qiáng)表達(dá)、SS 中等、FS 較大，強(qiáng)表達(dá)：CD9，CD33，CD117；表達(dá)：CD2，CD13，CD203c；不表達(dá)：CD3，CD4，CD5，CD7，CD19，CD56，CD11b，CD15，CD14，CD64，CD123，CD25，CD34，CD38，HLA-DR，CD138，MPO，CD79a，cyCD3