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5月8日， Memorial Sloan Kettering Cancer Center （MKSCC）的科學(xué)家在Nature Medicine雜志發(fā)表一篇重量級(jí)文章，他們通過對(duì)上萬名晚期癌癥患者，300多種腫瘤進(jìn)行了基因測序，并同時(shí)收集這些腫瘤病人的臨床、病理等各方面信息，并將這些信息公開在http://cbioportal.org/msk-impace網(wǎng)站上，以便全世界的研究人員能共享這些數(shù)據(jù)與信息。

MSK-IMPACT，一種新型的基因捕獲測序
此研究是基于MSK-IMPACT （Integrated Mutation Profiling of Actionable Cancer Targets）測序技術(shù)進(jìn)行的，這是一種更靈活和全面的新型癌癥測序技術(shù)，不僅適合當(dāng)前大部分腫瘤類型，而且還能夠檢測罕見的突變以及其他關(guān)鍵的遺傳變異。MSK-IMPACT是以二代測序（NGS）為基礎(chǔ)，并結(jié)合癌癥基因的研究，選擇了341個(gè)關(guān)鍵的“癌基因”。研究人員通過對(duì)癌癥患者的這些“癌基因”區(qū)域測序，可以檢測到相關(guān)蛋白編碼區(qū)突變、拷貝數(shù)突變、啟動(dòng)子突變和基因重排等基因突變。

Biomek FXp自動(dòng)化工作站助力MSK-IMPACT高質(zhì)量測序文庫
研究人員將獲得的50-250 ng DNA先使用Biomek FXp自動(dòng)化工作站進(jìn)行濃度均一化在55uL 的TE緩沖液中，然后使用Covaris進(jìn)行片段化。之后，再在Biomek FXp上進(jìn)行一系列的酶反應(yīng)及純化，包括片段化、末端修復(fù)、加A堿基、接頭連接和PCR富集等（Kapa Biosystems），以獲得高質(zhì)量的測序文庫。

共享數(shù)據(jù)開啟精準(zhǔn)醫(yī)療新局面
此項(xiàng)研究打開了MSKCC在臨床測序領(lǐng)域的一個(gè)“高潮”，300多種腫瘤，上萬名癌癥患者測序突變數(shù)據(jù)庫的建立與數(shù)據(jù)共享更是一個(gè)新的里程碑，讓測序數(shù)據(jù)不再只是堿基序列，而是存在巨大潛力的寶藏，造福全人類。